据统计，目前我国不孕不育患者已超过5000万，平均每8对育龄夫妇就有1对面临生育困难。根据世界卫生组织统计，不孕不育患者中男性不育约占30%-50% ，其余归于女性及不明因素。随着遗传学研究的不断发展与基因检测技术的不断升级，与生殖相关的基因也不断被研究人员发现并引起临床医生的关注，基因检测逐渐成为临床医生为不孕不育人群寻找病因的重要工具。
BaseIGT™主要用于检测夫妻双方是否携带有不孕不育基因。该产品基于高通量测序技术，一次性对67个男性不育和59个女性不孕致病相关基因进行检测，帮助患者从基因层面寻找不孕不育致病原因。临床医生可以根据基因变异信息开展针对性的生育指导和治疗。
 | 病种全面 17种与遗传相关的不孕不育病症 |
 | 筛选严格 复旦大学生殖遗传与发育领域专家团队严格把关 |
 | 检测高效 20个工作日出具报告 |
 | 结果可靠 平均深度≥300X，测序结果准确率≥99% |
 | 分析专业 临床突变CMD数据库，保障变异信息筛选 |
 | 遗传咨询 专业的遗传咨询团队，提供全面的遗传咨询服务 |
一对表型正常的夫妻，女方26岁，男方27岁。婚后性生活正常，在未采取任何避孕措施的情况下2年未孕。女方自述从20岁起月经周期延长，3个月行经一次。夫妻二人核型分析结果均未见异常。双方家族中无不良妊娠史。为进一步明确致病原因，医生建议夫妻二人行不孕不育基因检测。检测结果显示女方携带BMP15基因c.631C>T杂合突变，且经Sanger测序验证。家系验证分析表明该突变遗传自其父亲，父亲为半合子突变携带者。男方未携带相关基因突变。BMP15基因突变可导致女性卵巢功能早衰，呈X连锁显性遗传。因其30岁之后会很快进入卵巢早衰状态，所以此类患者应早婚早育。结合夫妻二人的情况，医生建议该患者可尝试通过辅助生殖的方式生育健康的宝宝，同时为避免不行经后子宫萎缩，建议服用克龄蒙，且每半年复查肝肾功能、妇科检查等。经慎重考虑，夫妻二人决定行第三代试管婴儿。目前，该夫妇已成功生育了一名健康胎儿。
| 基因 | 参考序列 | 基因变异 (HGVS) | 染色体位置 (GRCh37) | 基因亚区 | 杂合性 | 遗传方式 | 人群频率 | 变异类型 | 家系验证 |
| BMP15 | NM_005448.2 | c.631C>T | chrX:50659059 | exon2 | Het | XLD | - | Pathogenic | 父源突变 |